Hvad er mongolisme?

Innehållsförteckning:

1. Hvad er mongolisme?
2. Er mongolisme arveligt?
3. Hvorfor ligner alle med Downs syndrom hinanden?
4. Er mongoler sterile?
5. Hvad er en moderkagebiopsi?
6. Hvad er en doubletest?
7. Er trisomi 21 arveligt?
8. Hvor stor er chancen for at få et handicappet barn?
9. Hvilke former for Kromosommutationer findes der?
10. Hvem der opdagede Kromosomfejlen syndromet?
11. Hvorfor kalder man det mongoler?
12. Kan man blive gravid med Downs syndrom?
13. Hvad kan man se i en moderkagebiopsi?
14. Hvem får moderkagebiopsi?
15. Hvad skal doubletest være?
16. Vad är en person med Downs syndrom?
17. Hur påverkas Downs syndrom?
18. Hur kan barn med Downs syndrom utvecklas?
19. Vad är vanligt med organfel vid Downs syndrom?

Hvad er mongolisme?

Downs syndrom (også kaldet trisomi 21) er en af de hyppigste former for udviklingshæmning. Tilstanden skyldes et ekstra kromosom i kroppens celler. Resultatet kan blive en række fejl i udviklingen og modningen af nervesystem, skelet, hjerte, mave, øjne, ører og andre organer. Der er ingen helbredende behandling.

Er mongolisme arveligt?

Translokation skyldes en defekt på kromosom 21, og er dermed den eneste form for Downs syndrom, der er arvelig. Mosaik Downs: Her er det ikke alle celler, der har det ekstra kromosom 21. Sværhedsgraden af Mosaik Downs, afhænger af forholdet mellem normale og abnorme celler i de forskellige organer.

Hvorfor ligner alle med Downs syndrom hinanden?

Hos børn, der fødes med Downs syndrom, findes således et ekstra kromosom nummer 21, heraf navnet tri- (tre) somi (legeme eller kromosom). Man ved, at 95 procent af alle tilfælde af Downs syndrom opstår som følge af en fejldeling af kromosomerne i kønscellerne, altså inden selve befrugtningen finder sted.

Er mongoler sterile?

Mænd med Downs syndrom er sterile, men kvinder med syndromet kan få børn, og intet forhindrer dem i at gøre det. Heller ikke selv om der er 50 procent sandsynlighed for, at de giver sygdommen videre til deres børn.

Hvad er en moderkagebiopsi?

Moderkagebiopsi / moderkageprøve / moderkageundersøgelse En moderkageprøve også kaldet en moderkagebiopsi giver viden om kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme ved fostret i livmoderen. Det foreløbige svar gives oftest dagen efter prøvetagningen. Hvor det endelige svar først kan gives efter 2-3 uger.

Hvad er en doubletest?

Doubletest og nakkefoldsskanning Undersøgelserne består af en blodprøve fra den gravide (doubletest) og en skanning af fosteret (nakkefoldsskanning). Tilsammen kan disse to undersøgelser, når de kombineres med kvindens alder, finde frem til 85 % af fostre med Downs syndrom.

Er trisomi 21 arveligt?

Langt de fleste mennesker med Downs syndrom (94 %) har trisomi 21. Af de resterende 6 % har 5/6 såkaldt translokation (altså 5 % af alle), der er arveligt, og de resterende (1 % af alle) har mosaik-trisomi 21, hvor celler med et ekstra kromosom 21 er blandet med celler, der har normalt kromosomtal.

Hvor stor er chancen for at få et handicappet barn?

De allerfleste gravide (95 %) har lav sandsynlighed. – for at fostret har en kromosomafvigelse. Selvom der er øget sandsynlighed, er det stadig mest sandsynligt, at fostret har normale kromosomer. Sandsynligheden er øget, når den er eller mere, fx 1 ud af 50.

Hvilke former for Kromosommutationer findes der?

Der findes fire typer kromosommutationer:

• En deletion indebærer, at et stykke DNA på et kromosom slettes.
• En duplikation medfører, at et stykke DNA kommer til at optræde flere gange på et kromosom.
• En translokation indebærer, at et stykke DNA flyttes fra ét kromosom til et kromosom i et andet kromosompar (dvs.

Hvem der opdagede Kromosomfejlen syndromet?

Klinefelter, der i 1942 sammen med Edward C. Reifenstein og Fuller Albright beskrev et nyt syndrom med gynækomasti, manglende sædceller og højt FSH. Harry Klinefelter arbejdede på Fuller Albrights afdeling i Boston, USA.

Hvorfor kalder man det mongoler?

John Langdon Down anvendte betegnelsen "mongol" eller "mongolsk idioti" idet han mente at børn med Downs syndrom delte visse ansigtstræk med det mongolske folk.

Kan man blive gravid med Downs syndrom?

Børn med Downs syndrom kan fx have medfødte hjertefejl. Downs syndrom skyldes en kromosomafvigelse, det vil sige en afvigelse i arveanlægget. Sandsynligheden for at blive gravid med et foster med Downs syndrom afhænger blandt andet af din alder. Jo ældre du er, jo større er sandsynligheden.

Hvad kan man se i en moderkagebiopsi?

Moderkagebiopsi / moderkageprøve / moderkageundersøgelse En moderkageprøve også kaldet en moderkagebiopsi giver viden om kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme ved fostret i livmoderen. Det foreløbige svar gives oftest dagen efter prøvetagningen. Hvor det endelige svar først kan gives efter 2-3 uger.

Hvem får moderkagebiopsi?

Det er en læge, som foretager undersøgelsen sammen med en assistent, ofte en sonograf. Du må gerne have en voksen ledsager med ved undersøgelsen. Du må meget gerne have lidt urin i din blære, når du møder til undersøgelsen. Du får taget prøven gennem maveskindet.

Hvad skal doubletest være?

For doubletesten skal du være mellem uge 8+0 og 13+6. Doubletesten skal tages senest 4-5 dage før nakkefoldskaningen. Du får svar på undersøgelsen ved nakkefoldsscanningen.

Vad är en person med Downs syndrom?

• Personer med Downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med liten näsa, snedställda ögon, små öron samt en så kallad fyrfingerfåra som löper tvärs över handflatan. De har också ett stort mellanrum mellan stortån och den andra tån, vilket brukar kallas för sandalgap. Ökad risk för sjukdomar

Hur påverkas Downs syndrom?

• En del organ och system i kroppen kan påverkas vid downs syndrom. Personer som har downs syndrom kan därför få medicinska besvär som infektionskänslighet, synfel, hörselnedsättning och hjärtfel. Mellan 40 och 50 procent av alla barn som har downs syndrom föds med hjärtfel som vanligen kan opereras.

Hur kan barn med Downs syndrom utvecklas?

• Med rätt hjälp och stöd kan barn med Downs syndrom utvecklas väldigt mycket och många klarar av ett enklare arbete och att bo i ett eget hushåll, men kan behöva hjälp med att exempelvis sköta sin ekonomi. Medellivslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats avsevärt och de flesta blir idag närmare 60 år.

Vad är vanligt med organfel vid Downs syndrom?

• Det är relativt vanligt med organfel vid Downs syndrom. Hjärtfel, försämrad sköldkörtelfunktion, nedsatt syn och hörsel samt ökad känslighet för infektioner hör till de vanligaste. Personer med Downs syndrom är oftare glutenintoleranta och drabbas oftare av diabetes. Att leva med Downs syndrom